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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是一种单基因遗传病。
苯丙酮尿症属于单基因遗传病，即疾病的发病是由一个基因的突变引起的，主要是编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起，这个基因编码苯丙酮羟化酶是一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，如果这个基因发生突变，就会导致苯丙酮羟化酶活性降低或丧失，从而使得苯丙氨酸不能正常代谢，积累在体内，最终导致苯丙酮尿症的发生。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，只有当一个人从父母那里继承了两个突变的基因时才会发病。如果只有一个突变的基因就是携带者，但不会表现出任何症状。
如果家族中有苯丙酮尿症的患者，建议进行基因检测以确定是否为携带者，以便及早采取措施预防疾病的发生。
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