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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
性染色体非整倍体异常是指个体在性染色体的数量或结构上发生异常，即非正常的X或Y染色体的存在或变异。正常情况下，人类的性别由两对性染色体决定，即XX为女性，XY为男性。
性染色体非整倍体异常通常会导致一系列的身体和认知发育问题。这些问题可能包括智力障碍、生殖系统异常、心脏缺陷等。此外，一些性染色体非整倍体异常还与癌症的发生有关。例如，女性携带两个X染色体(XXX)可能会增加患乳腺癌的风险。
虽然目前尚无治愈性染色体非整倍体异常的方法，但可以通过早期干预和治疗来减轻症状和提高生活质量。例如，对于患有自闭症谱系障碍的患者，行为疗法和语言治疗可以帮助他们改善社交技能和沟通能力。对于患有心脏病的患者，手术和其他治疗方法可以帮助他们控制病情并延长寿命。
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