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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
胎儿染色体异常是指胎儿在受精过程中发生了染色体数目、结构或分布方面的异常。胎儿染色体异常引起的疾病包括唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特劳综合征等。这些疾病都会对胎儿的健康产生不同程度的影响，严重者可能导致死亡。
1.唐氏综合征：是一种常见的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、面部特征异常、心脏缺陷等症状。
2.爱德华氏综合征：患者通常具有肌肉松弛、心脏缺陷等症状。
3.帕特劳综合征：是一种罕见的染色体异常疾病，患者通常具有智力低下、面部特征异常、心脏缺陷等症状。
除了上述三种常见的染色体异常疾病外，还有其他一些罕见的染色体异常疾病，如克氏综合征、费舍尔综合征等。此外，胎儿染色体异常还可能导致其他遗传性疾病的风险增加，如先天性心脏病、唇裂、腭裂、遗传性视网膜病变等。
因此，对于孕妇来说，进行产前检查和筛查非常重要，以便及早发现并采取相应的措施来保护胎儿的健康。
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