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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
人类遗传病是指由基因突变或染色体异常引起的疾病，可以分常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病等。
1.常染色体显性遗传病：包括囊性纤维化、地中海贫血等，这类疾病通常由一个有缺陷的基因突变引起，可以在任何年龄出现症状。
2.常染色体隐性遗传病：包括苯丙酮尿症、镰状细胞贫血等，这类疾病需要两个携带有缺陷基因的人才能表现出来。如果只有一个人携带有缺陷基因，则这个人可能是健康的，但如果将成为携带者并有可能将缺陷基因传递给下一代。
3.X连锁显性遗传病：包括血友病、红斑狼疮等，这类疾病只会影响女性，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个。如果母亲是携带者，她的儿子有50%的机会继承该疾病。
4.X连锁隐性遗传病：包括肌萎缩侧索硬化症、色盲等，这类疾病只会影响男性，因为女性有两个X染色体，即使其中一个携带有缺陷基因，另一个正常的X染色体也可以弥补。如果父亲是携带者，女儿可能有50%的机会成为携带者，但不会表现出症状。
5.Y连锁遗传病：包括杜氏肌营养不良症、腺苷脱氨酶缺乏症等，这类疾病只会影响男性，因为女性没有Y染色体。如果父亲是携带者，儿子将100%地继承该疾病。
总之，人类遗传病的类型非常多样化，每种类型的遗传方式和表现形式都不同。了解这些疾病的类型和特点可以帮助人们更好地预防和管理这些疾病。
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