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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
染色体变异和基因突变是两种不同的遗传变异形式，其在发生的层次和影响的范围上有所差异。
染色体变异是指染色体在数量或结构上发生的变异。数量变异包括染色体数目的增加或减少，即多倍体或少倍体，例如三体综合征和唐氏综合征。结构变异则是指染色体上一部分片段的缺失、重复、倒位或移位，常见的有染色体颠倒、染色体片段重复和易位等。染色体变异通常会导致严重的遗传问题，例如导致流产或出生缺陷，因为它们会影响染色体上的大片基因或调节区域，从而使得整个染色体上多个基因的功能受到影响。
基因突变则是指基因本身发生的突发性变异，主要包括点突变、插入、缺失和转座等。点突变是指基因序列中的一个核苷酸被替换成另一个核苷酸，从而导致氨基酸的改变或者不影响编码蛋白质的功能。插入和缺失则是指基因序列中插入或丢失了若干个核苷酸，从而导致蛋白质序列发生改变。转座是指基因组中的一段DNA序列从一个位置移动到另一个位置。基因突变通常是个体水平的遗传变异，其影响通常局部且单一，所以一般来说其影响相对较小，但在人类遗传病中也有非常重要的地位。
总的来说，染色体变异和基因突变在遗传变异的种类、发生的层次和影响的范围上都有所不同，这两种遗传变异共同作用着生物体遗传信息的传递和表达。
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