新生儿PHE主要指苯丙酮尿症筛查,PHE一般指苯丙氨酸,主要用于诊断苯丙酮尿症。
新生儿的苯丙氨酸( PHE)正常浓度为<120μmol/L,通过测量苯丙氨酸的数值之外,还要测试酪氨酸,并根据两项数值来判断是否属于苯丙酮尿症或评估该病的严重程度。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病,在添加辅食或奶粉前,进行早期干预可避免出现并发症,通过喂养特殊奶粉以及特殊的饮食,患儿通常可以拥有正常和健康的身体。
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