-
-
潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院 内分泌科
遗传代谢病是指由于基因突变导致酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，使得机体的生化代谢出现异常，进而引起一系列临床表现的一大类疾病，常见的遗传代谢病包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、半乳糖苷酶缺乏症、先天性酪氨酸血症等。
1、先天性甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成或分泌障碍导致的一组疾病，是个遗传代谢疾病的典型代表。患者因此在出生后甲状腺激素水平较低，可能出现生长发育迟缓、智力发育受损、代谢率低等表现。
2、苯丙酮尿症：是一种常见的遗传代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢酶缺乏或缺陷引起。患者体内苯丙氨酸代谢出现问题，导致苯丙酮以及其它代谢产物在体内的积累，严重者可导致神经系统损伤和智力发育迟缓。
3、半乳糖苷酶缺乏症：是一种较为常见的遗传代谢疾病，主要由于半乳糖苷酶缺乏引起的。患者因此无法分解乳糖，导致在消化道内产生大量气体和水分，引起腹泻、腹痛等症状。
4、先天性酪氨酸血症：是一种由于酪氨酸代谢酶缺乏引起的遗传代谢疾病，导致体内酪氨酸的代谢异常，出现脑损伤、智力缺陷等情况。
如果怀疑孩子患有遗传代谢病，建议及时就医，进行相关检查和诊断。
-
-
常见的肾上腺疾病有哪些
韩登俊 副主任医师
-
-
常见的乳腺疾病有哪些
王浩斌 副主任医师
-
-
中医常见肺系疾病有哪些
吴艳华 主任医师
-
-
常见的膝关节疾病有哪些
许树才 主任医师
-
-
肺系疾病常见证型有哪些
吴艳华 主任医师
-
-
神经内科常见疾病有哪些
范红星 主任医师
-
-
桂林医学院第二附属医院 内分泌科
擅长：糖尿病足的综合性...
-
-
山东省妇幼保健院 微创妇科和内分泌科
擅长：卵巢癌，子宫内膜...
-
-
山东省妇幼保健院 微创妇科和内分泌科
擅长：妇科宫腔镜、腹腔...
-
-
山东省妇幼保健院 微创妇科和内分泌科
擅长：妇科各类常见病、...
-
-
山东省妇幼保健院 妇科内分泌科
擅长：对子宫内膜异位症...
-
-
安顺市人民医院 内分泌科
擅长：内分泌/血液科科...
-
-
安顺市人民医院 内分泌科
擅长：擅长内分泌科疾病...
-
-
四平市中心人民医院 内分泌科
擅长：下丘脑、垂体、甲...
-
-
遗传代谢疾病的预防
遗传性代谢疾病是指一类先天性和代谢性代谢功能障碍的疾病，其中的大多数是由编码酶、载体蛋白或通常代谢身体的受体的基因异常引起的一系列疾病引起。在正常情况下，新生儿需要在三天内进行足部血液检查，以检查各种... 详细»
-
-
新生儿遗传代谢性疾病有哪些
遗传代谢病是一种代谢功能缺陷的遗传病，多数表现为单基因遗传，主要包括有机酸、脂肪酸、氨基酸等多种先天性的代谢缺陷。在我国婴儿患病率较高，最可怕的是，新生患儿没有特殊的临床表现，一旦发现异常，孩子已经造... 详细»
-
-
新生儿遗传代谢性疾病有哪些
新生儿遗传代谢性疾病是指由于基因突变或缺陷导致的一类疾病，通常在出生后不久就会出现症状，常见的新生儿遗传代谢性疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症等。1.苯丙酮尿... 详细»
-
-
引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些
引起发育迟缓的遗传代谢病可以有苯丙酮尿症、散发性克汀病等。1、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢疾病，也是一种常染色体隐性遗传病。患者可以出现湿疹、智力发育异常、生长发育迟缓等相应表现，临床还可表现为皮肤... 详细»
-
-
遗传代谢性疾病的临床表现
遗传代谢性疾病是机体发生了基因突变导致编码后经转录和翻译产生的蛋白质和多肽不一样，进而导致所需的酶，受体，载体等缺乏或产生遗传缺陷，然后影响人体的代谢，而产生的生理疾病。该疾病可能是多基因突变，也可能... 详细»
公众号
头条号
百家号