近日，网上流传着这样一段视频：一位妈妈产后出院，带着刚出生的女儿回家，原本还担心患有有唐氏综合征的1岁儿子会心生嫉妒，却没想到哥哥看着妹妹一直乐呵呵得笑。
视频里，当妈妈将妹妹从爸爸手中抱走时，哥哥竟然哇哇大哭起来，直到妹妹再次回到爸爸怀抱里时，唐氏儿哥哥又立马“雨过天晴”，转而跟妹妹一样贴在爸爸的胸前，露出灿烂的笑容。
如此暖心的画面令不少人动容，网友们纷纷表示心都化了：“他是天使，太可爱了”、“他趴下去的时候我心都化了”、“真的好有爱，太美好了”……
然而，唐氏儿的世界并不如我们想象中那么美好。
一、唐氏综合征的症状
相信不少人都听过这个疾病，那就是唐氏综合征，21号染色体异常导致的染色体病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容、耳位低或畸形、枕骨扁平、上颌发育差、先天性心脏病等。
很多人会问，为什么会出现唐氏综合征呢？
这主要是因为父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子的时候，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内多一条21号染色体，有标准、易位及嵌合三种类型。
二、唐氏综合征的诱发因素
这种疾病的诱发因素主要有三点：
1、遗传因素
曾生育过染色体异常或神经管缺损患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆X染色体综合征家系的孕妇。
2、母亲高龄
母亲超过35岁这个年龄后，胎儿出现染色体疾病的风险就会明显升高。
3、药物或致癌物质
服用导致畸形的药物、长期在放射性环境下或污染环境中生活工作的孕妈、或接触到含有害化学物质的化妆品，染发剂等产品的，都可能诱发染色体异常。
这种疾病目前没有根治的方法。对于已经出生的唐氏儿，建议到高危儿门诊，进行定期的随访，功能的训练。我们能做的就是一些康复训练，尽量让他们和正常人一般，对其并发症对症治疗，努力减轻他们的痛苦，延长生命。
可即便是这样，80%的唐氏儿也只能活到10岁左右，50%以上的患者可以活到50岁。大多数患儿通过耐心教育训练基本可以生活自理，如存活至成年期，也常在30岁以后出现老年迟痴呆症状。
因此，提前预防十分重要！这也是目前最有效的方法！
有人会说，既然高龄孕妈有生育唐氏儿的风险，那年轻妈妈是不是就安全了？
其实不然，80%的唐氏儿都是由35岁以下的孕妈妈所生。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每个孕妈妈都可能生育唐氏儿。
因此，每个孕妈都要重视以下相关产检，不给“唐氏儿”任何侥幸的机会。
三、如何预防唐氏综合征
产前筛查是关键
1、唐氏筛查
唐筛是唐氏综合征产前筛查的简称，一种是通过抽取孕妇的血液来进行检查，这是目前较为普遍的检查方式。需要检查的血液里的甲型胎儿蛋白和人类绒毛膜促性腺激素浓度，前者数值越低，出现唐氏的几率就越大，后者则相反。医生最后采用的数据，是通过计算公式换算各项检查数值与孕妇的年龄、体重是否吸烟、是否患有疾病等临床信息，以此来判断是高危还是低危。除了这个，B超检查NT值，同样是一个常用的唐筛检测手段。其实，结合使用可以提高一点准确率。
这项检查根据孕周来划分，孕早期9-13周时查验为早期唐筛，孕中期14-21周时查验为中期唐筛。
孕早期唐筛可以结合B超测量NT值（胎儿颈项透明层的厚度）来判断，根据综合因素来提高筛查几率。不过，胎儿颈项透明层到孕12周就不见了，一旦错过孕早期这个时间，也就无法判断NT数值了。其实，加入NT数值参考的唐筛，在最终孕妈的选择、判断及孕后期的再次筛查上，都很有帮助。
需要强调的一点是，唐筛的结果是风险系数，不是诊断！显示低风险≠没风险，显示高风险≠宝宝一定有问题。想要较为准确的结果，此时还需做无创DNA检测或者羊水穿刺术，相较于普通的唐筛，这两项检查准确率更高，也更能明确地确诊孕妈肚里的胎儿是否是“唐氏儿”，不过这两种检查也有区别。
2、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测针对唐氏的准确性可以高达90%以上，同时也没有感染胎儿的风险。这个技术，是通过采集孕妇的血样，提取孕妇血液中胎儿的DNA片段进行鉴定胎儿染色体有无异常。一般而言，女性怀孕后12周就可以做这个检测了，因为这个时间里母体胎儿的DNA含量较高，所以比较合适。
3、羊水穿刺
羊膜腔穿刺是属于诊断技术，是确诊性的检查方式之一，准确度接近100%。羊水穿刺是在超声检测下用长针穿刺进羊膜腔吸出部分羊水，对羊水中的胎儿脱落细胞进行培养检测，制片、染色后在显微镜下进行胎儿染色体的核型分析，是目前诊断唐氏的金标准。
不过由于羊水穿刺属于一种有创检查，并且存在宫腔感染、流产等风险，所以很多孕妇都对它望而却步。其实这些并发症的概率并不高，也就在0.5%-1%之间，孕妈“中奖”的概率其实非常低，甚至比生育唐氏儿的几率还低。通常来说，如果无创DNA结果提示高风险，医生一般会建议做羊水穿刺进行确诊， 一旦确诊，通常会建议终止妊娠。
准妈妈该如何选？
面对这些检查，不少准妈妈们常常会陷入纠结：我到底该怎么选择？
1、看年龄
如果是适龄女性怀孕，年龄在23～34周岁，家族无遗传病史的，可以做唐氏筛查，来判断胎儿是否发育正常。最好能在孕早期做，加入NT数值参考的唐筛，可提高准确率。“唐筛”结果正常的话，医生一般也不会要求孕妈继续做无创。
35岁以上或者家族有遗传病史，建议直接做无创。如果你是高龄产妇，在早期做了唐氏筛查，显示高风险，就需要再做羊水穿刺来确定准确率。
2、是否有家族遗传史
如果家族里面没有唐氏综合症遗传史，那么做好早期和中期的唐氏筛查就可以了；如果家族里面有这样的遗传史，建议先做无创DNA，看看结果如何，再考虑是否需要做羊水穿刺；如果在一胎时检测出异常，或是准爸爸、准妈妈其中一人的染色体不正，则建议做羊水穿刺。
3、经济条件
从医学的角度出发，如果不考虑价格因素，其实“无创DNA”就是“唐筛”的升级版本，它的准确率比“唐筛”更准，但是花销也更大。如果经济条件一般，非高龄产妇、也无家庭遗传史，可以先选择做好早期和中期的唐氏筛查，但是如果检测的结果提示风险比较高，那最好做无创DNA或羊水穿刺，千万不要在这个时候心疼钱。
总之，妈妈们可以首选早唐+NT，35岁以上的准妈妈首选无创DNA。如果以上两种都显示高风险，再把羊穿作为最后的兜底选项。
每一个小生命都是来之不易，如果出生的宝宝不能像正常孩子一样享受世间的美好，这对他何其不是一种残忍?而作为父母，又将如何守着这个不健康的孩子度过慢慢余生？
想要顺利避开“唐氏儿”，对于每一个准备怀孕或者正在怀孕的家庭而言，相关产检项目一定要重视，万不可抱着侥幸心理！
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