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郭兮恒 主任医师 教授 首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸与危重症医学科
罕见病是指患者数量较少、发生低于特定比例的疾病。根据世界卫生组织的定义，当一个疾病在全球范围内的发病率低于每20万人中50人时，即被认定为罕见病。根据这个定义，目前已知有超过7000种不同罕见病，全球估计有约3亿人患有罕见病。由于患者数量较少，导致很多罕见病存在认识不足、诊断困难、治疗缺乏等问题。
呼吸系统罕见病是指影响呼吸系统的罕见疾病。呼吸系统是人体的重要器官之一，包括鼻腔、喉、气管、肺部等组织和器官。呼吸系统罕见病包括但不限于以下几种：
1.睡眠呼吸暂停综合征：睡眠呼吸暂停综合征是在睡眠过程中，呼吸中断时间超过10秒以上，导致一夜多次睡眠质量不佳，常常出现白天嗜睡、头痛、易怒等症状。
2.进展性肺淋巴管肌瘤病：进展性肺淋巴管肌瘤病是一种非常罕见的肺部疾病，主要特点是肺泡和细支气管的平滑肌细胞开始异常增生并侵袭肺组织，导致呼吸困难、咳嗽、胸痛等症状。
3.遗传性肺动脉高压症：一种罕见的肺动脉高压病，指的是由基因突变引起的肺动脉高压。
4.异位C型淋巴化疗病：一种非霍奇金淋巴瘤，主要发生在鼻腔和上呼吸道，常伴有肺部浸润和呼吸道症状。
5.斯蒂文斯-约翰逊综合征：斯蒂文斯-约翰逊综合征是一种严重的过敏反应性疾病，可影响到呼吸系统，导致呼吸困难、咳嗽、喉咙肿胀等症状。
以上仅列举了一些常见的罕见病和呼吸系统罕见病，实际上还有很多其他类型的呼吸系统罕见病存在。这些疾病患者通常需要特殊的医疗管理和治疗，以提高生活质量和延长寿命。
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