新生儿苯丙氨酸的正常值多在0.06~0.18mmol/L的范围；如果新生儿的苯丙氨酸水平明显较高，考虑是苯丙酮尿症引起的。患有苯丙酮尿症的新生儿会出现神经异常的现象，如兴奋、多动症等。苯丙酮尿症可以通过饮食控制来治疗。由于天然食物都含有一定量的苯丙氨酸，低蛋白饮食会导致患者营养不良，只有低苯丙氨酸饮食才能用于治疗。
新生儿苯丙酮尿症的症状有什么
1、新生儿苯丙酮尿症是新生儿时期一种罕见的疾病，属于临床氨基酸代谢病的范围，患儿如果出现新生儿苯丙酮尿症是不易发现的。
2、 患有苯丙酮尿症的患儿在外表上会出现皮肤颜色白、湿疹等现象；因表皮黑色素合成量降低，进而造成患儿的头发干燥或无色的的现象；患儿的头部较小，乳牙生长缓慢；排出的汗液以及尿液伴有明显的鼠尿味以及霉菌的难闻气味；患儿喂食困难、呕吐、失眠等现象出现。
3、就智力发育而言，新生儿苯丙酮尿症患儿通常在出生后4~9个月表现出明显的智力迟钝的现象，尤其是语言发育障碍；这些迹象都表明大脑有受损的现象出现，一些患儿还会出现癫痫发作 ；如果新生儿苯丙酮尿症得不到及时合理的治疗，患儿会出现中度或重度精神发育迟滞的现象。
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