小儿苯丙酮尿症的症状主要是在做新生儿筛查时才可发现，新生儿通常症状并不明显，如果没有及时的发现病情或者没有进行科学的治疗，那么小儿会在三个月至六个月左右出现症状，主要是表现为生长发育迟缓，有的患儿也会出现明显的智力发育落后、毛发颜色比较淡，尿液味道比较重。除此之外，还会有明显的语言发育障碍，特别是在大脑成熟以后，神经表现也会显现，比如吞咽困难、瘫软、皮肤干燥易出现划痕症等症状。因小儿苯丙酮尿症会导致儿童的生长发育迟缓，对患儿的正常发育带来极大的影响，因此要及时的入院治疗。
小儿苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
1、饮食治疗：对于小儿苯丙酮尿症是以早期饮食治疗为主，尽早开始饮食疗法，越早治疗，效果越好，应在坟业的营养师、代谢专家和儿科医生的指导下，根据患儿的具体情况来判断合理的低苯丙氨酸饮食原则。
2、低苯丙氨酸饮食：血苯丙氨酸持续高于20mg/dl的患儿，那么要在出生以后服用无苯丙氨酸的奶粉，在七天以后如果血苯丙氨酸值下降，那么可以考虑母乳喂养，在添加辅食阶段也应以蔬菜、水果以及低蛋白的饮食为主，而且要定期观察患儿的生长变化，根据具体情况及时调理饮食，必要时使用药物治疗。
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿症通常有智力低下、行为和性格异常、汗液和尿液有鼠尿味等症状。1、智力低下：苯丙尿酮症是常染色体隐性遗传疾病，患儿常有智力发育落后表现，刚出生时正常，3-4个月时会逐渐出现易激惹、神经运动发育落... 详细»
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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苯丙酮尿症的典型症状
苯丙酮尿症是一种十分罕见的遗传病，主要由基因变异而导致，多发于近亲结婚的后代之中。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，患儿体内无法将食物中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其代谢... 详细»
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小儿苯丙酮尿症是什么病
小儿苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病，在婴儿初期时无明显症状，随后逐渐表现出运动障碍、智能障碍等，严重者会出现脑性瘫痪。小儿苯丙酮尿症一旦确诊后，需要立刻积极治疗，以饮食治疗为主。 详细»
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