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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
婴儿脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要影响婴儿的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。
婴儿脊髓性肌萎缩是由于SMN1缺失或突变，导致SMN蛋白表达不足引起的。正常情况下，SMN蛋白对于运动神经元的存活和功能至关重要，而缺乏SMN蛋白会导致运动神经元逐渐死亡，进而影响肌肉的正常收缩和运动功能。SMAⅠ型是最严重的类型，通常在婴儿出生后6个月内发病，表现为严重的肌肉无力和萎缩，无法自主呼吸，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。SMAⅡ型和SMAⅢ型的发病年龄在6个月至2岁之间，症状相对较轻，患儿可以独坐或行走，但运动能力较同龄人差。SMAⅣ型是最轻微的类型，通常在儿童期或青少年期发病，表现为轻度的肌肉无力和萎缩，对日常生活影响较小。
建议患者到医院就诊，完善相关检查，明确诊断后采取规范治疗。
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