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蒋卫民 主任医师 教授 复旦大学附属华山医院 感染病科
新生儿需要测定苯丙氨酸。
新生儿正常会进行苯丙氨酸的常规测定,如果苯丙氨酸的检查值偏高,则需要检测是否有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是有关新生儿的先天性代谢的遗传性疾病。主要是因为新生儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,会使新生儿无法代谢苯丙氨酸,长期以往会使新生儿器官损伤,尤其是新生儿脑组织,严重损害新生儿脑发育,可出现生长发育和精神发育迟缓、智力低下,还可出现癫痫、湿疹性皮疹和皮肤划痕症等多种病证,比较严重。
因此新生儿需在早期进行苯丙氨酸检测,做到早点发现早点治疗。
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新生儿苯丙氨酸正常值是多少
新生儿苯丙氨酸的正常值多在0.06~0.18mmol/L的范围;如果新生儿的苯丙氨酸水平明显较高,考虑是苯丙酮尿症引起的。患有苯丙酮尿症的新生儿会出现神经异常的现象,如兴奋、多动症等。苯丙酮尿症可以通... 详细»
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苯丙氨酸是什么
人体中有八种氨基酸必须通过食物摄取,称为必需氨基酸,苯丙氨酸为其中之一。苯丙氨酸是一种α-氨基酸,属于芳香族氨基酸。苯丙氨酸常温下为固体状态,呈白色结晶状或结晶性粉末状,在压力下降的情况下可升华。苯丙... 详细»
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苯丙氨酸偏高的原因
苯丙氨酸偏高的原因如下:1、苯丙氨酸偏高通常见于苯丙酮尿症当中,而苯丙酮尿症也属于一种遗传性疾病,是因为苯丙氨酸氢化酶发生基因突变而引起酶活性降低,使得苯丙氨酸及其代谢物在体内堆积而造成的。2、由于基... 详细»
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高苯丙氨酸血症的症状
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径的重要的酶的缺乏导致血清中的苯丙氨酸代谢不掉、浓度升高。苯丙氨酸浓度在血清中一般是要小于120umol/L的,如果升高就是高苯丙氨酸血症,是一种常染色体的隐性遗传病... 详细»
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新生儿经皮胆红素测定
新生儿检测胆红素含量是非常重要的,如果胆红素分泌过量可能会引起黄疸。新生儿经皮胆红素可以通过抽血的方式进行检测,因为血液中的胆红素水平和经皮胆红素水平只是有一点点的差距。这是一种无创的检测,可以多次重... 详细»