-
-
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致其活性降低或丧失，引起苯丙氨酸在体内堆积，进而影响神经系统的正常发育。如果不及时治疗，苯丙氨酸会在体内堆积，对人体造成严重的危害。
目前，苯丙氨酸血症的主要治疗方法是饮食控制。患儿需要严格限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，同时保证足够的蛋白质、热量和其他营养素的摄入。具体的饮食方案需要根据患儿的年龄、体重、病情等因素进行个体化制定。
此外，在饮食治疗的基础上，患儿还需要定期进行血苯丙氨酸浓度监测和体格检查，以及时调整饮食方案，避免出现不良反应。此外，患儿还需要避免食用含有苯丙氨酸的食物和药物，如某些蛋白粉、维生素片、抗生素等。
总的来说，苯丙氨酸血症是一种需要长期饮食控制的遗传性疾病。虽然治疗上需要付出一定的努力，但通过积极的治疗和管理，患者可以有效控制病情并避免严重的健康问题。
-
-
丹东市中医院 内分泌科
擅长：擅长运用中西医结...
-
-
丹东市中医院 内分泌科
擅长：擅长治疗糖尿病，...
-
-
河南省胸科医院 内分泌科
擅长：对内分泌代谢病与...
-
-
银川市中医院 内分泌科
擅长：中西医结合治疗代...
-
-
福州市中医院 内分泌（糖尿病）科
擅长：擅长中西医结合治...
-
-
福州市传染病医院 肝病内分泌及营养亚专业（第五病区）
擅长：擅长应用中西医结...
-
-
天津市胸科医院 内分泌科
擅长：糖尿病、甲状腺疾...
-
-
河南省胸科医院 内分泌科
擅长：擅长糖尿病及相关...
-
-
什么是苯丙氨酸血症
苯丙氨酸血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致。苯丙氨酸羟化酶是将苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶之一，若缺乏该酶，则会导致苯丙氨酸在体内积累，进而产生一系列的症状和并发症。以... 详细»
-
-
高苯丙氨酸血症如何治疗
高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢病，主要是由于体内缺乏酪氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能正常代谢而引起的。高苯丙氨酸血症的治疗目标是降低体内苯丙氨酸的水平，防止其对中枢神经系统的损害。治疗方案通常包括以下几个方... 详细»
-
-
高苯丙氨酸血症怎么办
高苯丙氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于酪氨酸代谢酶缺陷所致，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累过多的苯丙氨酸。对高苯丙氨酸血症的治疗需采取全面的措施，包括生活方式调整、药物治疗以... 详细»
-
-
高苯丙氨酸血症的症状
高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于体内苯丙氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致。常见的症状有发育迟缓、皮肤症状、行为异常、肌肉僵硬、骨骼问题等。1.发育迟缓：高苯丙氨酸血症患者在生长和发育方面... 详细»
-
-
高苯丙氨酸血症的症状
高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸代谢途径的重要的酶的缺乏导致血清中的苯丙氨酸代谢不掉、浓度升高。苯丙氨酸浓度在血清中一般是要小于120umol/L的，如果升高就是高苯丙氨酸血症，是一种常染色体的隐性遗传病... 详细»
公众号
头条号
百家号