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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
高苯丙氨酸血症（PKU）是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于苯丙氨酸代谢过程中酶的缺陷导致身体无法正常代谢苯丙氨酸，最终导致苯丙氨酸在血液中积累过多。以下是对高苯丙氨酸血症的详细信息：
1.原因：高苯丙氨酸血症的主要原因是苯丙氨酸羟化酶的缺乏或缺陷。这种酶通常能够将苯丙氨酸转化为酪氨酸，但在患者体内，这个酶的功能受损，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，而积累在血液中。
2.遗传传递方式：高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传疾病，通常是由父母双方至少携带有缺陷基因所导致。携带一个缺陷基因的人是健康的，但如果两个携带基因的人结婚并生育后代，他们的孩子有可能患有高苯丙氨酸血症。
3.病症和症状：高苯丙氨酸血症通常在出生后不久就可以被诊断出来。初期的症状可能包括呕吐、低体重、智力发育迟缓和癫痫等，如果没有适当治疗，这些症状可能会进一步加重。但在一些轻度的病例中，症状可能不明显，因此有时需要更多的检查才能确定高苯丙氨酸血症的诊断。
4.治疗方法：高苯丙氨酸血症是可治疗的，需要通过控制饮食中苯丙氨酸的摄入量来降低苯丙氨酸在血液中的积累。通常会使用特殊的低苯丙氨酸饮食，该饮食限制了含高蛋白食物中的苯丙氨酸摄入量，同时患者也需要定期进行血液检查以监测苯丙氨酸水平。
5.长期影响：如果不进行及时有效的治疗，高苯丙氨酸血症可能会导致智力发育迟缓、认知障碍和行为问题等。因此，早期的诊断和治疗对于预防这些长期并发症非常重要。
总结起来，高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢疾病，通常由苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致苯丙氨酸无法正常代谢而引起。对于这种疾病的治疗主要是通过控制饮食来限制苯丙氨酸的摄入，通过定期检查以监测血液中的苯丙氨酸水平来评估治疗效果。及早的诊断和治疗对于预防并发症，特别是智力发育问题，非常重要。
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