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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
新生儿放散试验阳性通常意味着新生儿可能存在某种遗传代谢性疾病，这就需要进行仔细的分析和评估。在进行放散试验时，医生会给新生儿服用一种含有特定物质的酶，然后检查尿液中这种物质的排泄情况。如果结果显示新生儿尿液中有增多的特定物质，就可能表明新生儿患有某种代谢性疾病。
常见的新生儿放散试验阳性的疾病包括苯丙酮尿症和嗜酸性粒细胞性疾病。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，由于体内酶的缺陷而无法代谢苯丙氨酸，导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内积累。嗜酸性粒细胞疾病则是一种罕见的代谢性疾病，因为体内酶的缺陷而无法代谢特定的物质，导致嗜酸性粒细胞在体内过多增长。
当新生儿放散试验阳性时，医生通常会进一步进行检查，包括血液和尿液的生化分析，以及遗传学检查，确认诊断并制定相应的治疗方案。治疗计划通常包括限制特定的饮食，以减少患者体内积累的特定代谢产物，同时可能还需要补充特定的维生素和营养素，以帮助患者正常生长发育。
总之，新生儿放散试验阳性需要引起家长和医生的高度重视，及时进行进一步的检查和评估，制定合理的治疗方案，并进行遗传咨询和基因检测，以尽早发现和处理新生儿可能存在的遗传代谢性疾病，保证孩子的健康成长。
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