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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
基因突变是指在基因组中发生的任何改变，这些改变可以是单个核苷酸的改变，也可以是整个染色体的缺失、重复或倒置等。但是，小孩基因突变不一定会致命。
一、会
基因突变可能导致小孩患有遗传性疾病。遗传性疾病是由基因突变引起的疾病，这些突变可以在父母传递给子女时发生，也可以在胚胎发育过程中发生。例如，囊性纤维化、镰状细胞贫血症和杜氏肌营养不良症等都是由基因突变引起的遗传性疾病。这些疾病通常会导致严重的健康问题，甚至可能是致命的。
二、不会
但并非所有的基因突变都是致命的。事实上，在人类基因组中，每个人都有一些基因突变，有些甚至可能是有益的。部分基因突变可能会导致一些个体具有更强的免疫力，更快的新陈代谢，或者其他一些有益的特征。此外，许多基因突变是静态的，即它们不会对个体的健康构成风险。
对于患有基因突变的儿童，早期的基因检测，密切的医学监护和适当的干预措施都可以帮助患者更好地管理和治疗相应的疾病，提升生活质量。
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