地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血疾病,主要是由遗传的基因缺陷,导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,进而引起贫血或病理状态。临床中主要以α和β~地中海贫血较为常见,因此根据病因不同,会导致患者出现不同程度的贫血,严重时还会引发患者出现黄疸、肝脾肿大和发育障碍等症状。
新生儿地贫筛查准确率
1、新生儿地中海贫血,筛查准确率一般在90%以上,但由于实验误差因素或不同地区、医院的医疗技术水平不同,因此准确率也会有所波动。如果发现新生儿疑似患有地贫,需要到医院进一步检查宝宝和父母的基因。
2、由于地中海贫血属于遗传性疾病,主要分为地中海贫血和地中海贫血,因此建议及时前往正规医院进行复诊,以明确诊断,防止症状加重,引发其他并发症。
地贫的筛查项目有哪些
1、血常规:通过血常规检查,可以发现是否存在贫血,同时还可以发现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量是否正常。如果平均红细胞体积和平均血红蛋白量下降,则应该警惕是否存在贫困的可能性。同时,要注意与缺铁性贫血的鉴别,因为当缺铁性贫血发生时,平均红细胞体积和平均血红蛋白量也会降低。
2、通过血红蛋白电泳:有些中型和重型地地平通过血红蛋白电泳就可以确诊。如果血红蛋白a2高,则可以诊断为轻度地中海贫血。
3、肽链的检查:因为有些轻型的α地贫没有贫血症状,因此只有通过肽链检查才能发现。
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新生儿地贫筛查准确率
新生儿地贫筛查的准确率能够高达90%以上,如果通过筛查新生儿为阳性的话,建议带宝宝到医院进行进一步的检查。另外,对宝宝的父母双方也是需要进行检查的,因为地中海贫血具有遗传性,通过检查能够确定宝宝的轻重... 详细»
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地中海贫血是一种珠蛋白生成障碍性贫血,是临床多种遗传性溶血疾病的一种;主要是由遗传基因缺陷引起血红蛋白中存在一种或多种的珠蛋白链合成缺失或不足等,造成贫血的出现。 详细»