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林嘉宝 主治医师 南方医科大学南方医院 普外科
多发性神经性纤维瘤是一种遗传性疾病，主要特征是体内多发性神经鞘瘤的形成。该疾病主要由神经纤维瘤细胞增殖所致，患者可在皮肤、周围神经和内脏等部位出现多发性瘤结节。
多发性神经性纤维瘤主要有两种类型：Ⅰ型是最常见的类型，约占95%以上，也称为冯-雷克林茨(FNF1)综合征；Ⅱ型较少见，约占5%，也称斯文勒(FNF2)综合征。两种型别的主要差异在于肿瘤类型和发病情况。
多发性神经性纤维瘤与遗传有关，主要是由于神经纤维瘤基因的突变导致。Ⅰ型多发性神经性纤维瘤是由于NF1基因的突变引起的，该基因位于人类染色体17号。Ⅱ型多发性神经性纤维瘤是由于NF2基因突变引起的，该基因位于人类染色体22号。
多发性神经性纤维瘤的临床表现多样化，症状和体征取决于肿瘤的位置和数量。最常见的症状是皮肤和神经纤维组织的肿瘤，可以表现为皮下鞘瘤、神经纤维瘤、丛状神经纤维瘤等。除了皮肤病变外，患者还可以出现其他系统的症状，包括骨骼畸形、视神经胶质瘤、听神经瘤、脊肋畸形、白内障等。
总之，多发性神经性纤维瘤治疗主要以手术切除为主，辅助放疗或化疗可作为辅助治疗。未来还需进一步研究探索新的治疗方法，以提高患者的生存质量和预后。
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