指导专家：中山大学孙逸仙纪念医院妇产科副主任、妇科生殖内分泌专科主任 陈慧 教授、产前诊断中心主任 刘颖琳 教授
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可有这两种因素交互作用或其他不明原因所致。9月12日是预防出生缺陷日，中山大学孙逸仙纪念医院妇产科副主任、妇科生殖内分泌专科主任陈慧教授，产前诊断中心刘颖琳教授指出，常见的遗传病有地中海贫血、脊髓性肌萎缩等，各位准爸妈们应该知晓出生缺陷的三级防控要点。
常见的遗传病——地贫和SMA
对于不少准爸妈来说，地中海贫血和脊髓性肌萎缩（SMA）是在备孕过程中了解得最多的遗传性疾病。
1.地中海贫血
地中海贫血是一组严重威胁人类健康的致死性、致残性的遗传性血液病，是人类珠蛋白基因缺失或者突变引起，简称地贫。在我国广西、广东和海南省区地区流行，常见的地贫种类有α-地中海贫血和β-地中海贫血，人群中α-地贫基因携带率2%-18%，β-地中海贫血携带率1%-7%。
α-地中海贫血表现
①静止型α-地中海贫血：通常无症状携带者，血液检查无贫血，一般需要做基因分析才能检查出来。
②轻型α-地中海贫血：无症状携带者，血常规、血红蛋白电泳结果异常。
③中间型α-地中海贫血：表型轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。
④重型α-地中海贫血：致死性血液病，出现严重贫血症状，受累胎儿通常在宫内或分娩后半小时内死亡。
β-地中海贫血
①轻型β-地中海贫血：通常无贫血症状，携带者寿命一般不受影响。
②中间型β-地中海贫血：表型轻重不一，贫血程度差异大，轻度贫血者没有临床症状，重者需要定期输血治疗。
③重型β-地中海贫血：患儿出生时无临床表现，通常在出生后3-6月开始出现症状，发病年龄越早，病情越重，若不治疗，患儿在5岁前死亡。
2.脊髓性肌萎缩（SMA）
SMA是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性疾病。运动神经元存活基因1(SMN1)缺失和(或)微小变异导致最为常见。人群携带率1/40-1/60，发病率1/6000-1/10000。
SMA常见的临床表现有：宫内胎动减少，屈颈、抬头乏力，四肢近端无力、吸吮、吞咽困难肌张力低下、腱反射降低或消失，无法独坐，对称性肌无力和萎缩，脊柱侧弯，丧失独立行走的能力等。
出生缺陷如何防，三级防控要知晓
专家提醒，出生缺陷防控可以通过“孕前”“产前”“新生儿早期”三级防控，有效预防、及时干预。
1.一级预防：孕前干预、防治出生缺陷胎儿的发生。可采取的有效措施有：禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险；提倡适龄生育，避免高龄妊娠；单基因疾病携带者筛查；有疾病家族史生育史者，孕前明确诊断，咨询受孕方式；倡导计划怀孕，减少意外妊娠。
2.二级预防：产前筛查、产前诊断及可能的宫内干预。准妈妈们应该及时建立孕期保健档案，定期接受产前检查，包括超声产前筛查、唐氏综合征产前筛查、产前遗传咨询及产前诊断等。
3.三级预防：新生儿早期诊断和早期治疗，防治严重的致残。新生儿应及时接受相关疾病筛查，定期接受儿童保健。出生缺陷儿应及时接受治疗和康复训练。
中山大学孙逸仙纪念医院具有全面成熟的产前筛查、产前诊断技术，为孕妈妈们保驾护航，希望大家都能计划妊娠，做好孕前筛查，选择合适的产前筛查和产前诊断方案，快乐幸福地迎接“人类幼崽”。
【专家简介】
陈慧
中山大学孙逸仙纪念医院
妇产科副主任、妇科生殖内分泌专科主任
主任医师、博士生导师
中山大学中山医学院遗传学与细胞生物学教研室临床副主任
主要研究方向：自然流产等妊娠相关疾病诊疗及发病机制研究。“广东省杰出青年医学人才”“羊城好医生”、“岭南名医”；主持国家自然科学基金等科研项目；编写《流产基础与临床》、《早产基础与临床》等专著；《中国医刊》、《中华临床医师杂志》、《中华产科急救杂志》、《热带医学杂志》 、《现代妇产进展》等杂志编委、审稿专家。中国妇幼健康研究会生殖免疫学专业委员会副主任委员；中国妇幼保健协会生殖免疫专业委员会副主任委员；中国医疗保健国际交流促进会妇产医学分会副主任委员；世界中医药学会联合会优生优育专业委员会常务理事；中国医师协会妇产科分会委员、中国优生科学协会理事；中国医院协会妇产医院管理分会委员；中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员；广东省医学会生殖免疫与优生学分会候任主任委员；广东省医学会生殖免疫与优生学分会青年委员会主任委员；广东省医师协会妇产科医师分会副主任委员；广东省健康管理学会母胎医学专业委员会副主任委员；广东省健康教育协会妇产科专业委员会副主任委员兼秘书长。
刘颖琳
中山大学孙逸仙纪念医院
产前诊断中心主任
主任医师
擅长产前诊断及优生遗传咨询，从事妇产科围产医学的临床、教学和科研近三十年，对围产医学，尤其是有关宫内感染的早期诊断和防治有深入的研究并取得了良好的治疗效果。对早产、复发性流产的防治、产后盆底康复、优生优育、遗传咨询、产前诊断等有较深的造诣。
社会任职：中国康复医学会产后康复专业委员会第一届生殖整复学组委员，广东省医学会妇产科学分会第十三届委员会盆底学组成员，广东省妇幼保健协会围产医学专业委员会，副主任委员；广东省保健协会母婴安康分会，副主任委员；广东省泌尿生殖协会女性泌尿学分会常务委员，广东省免疫学会生殖免疫学专业委员会委员，广州市医师协会母胎医学医师分会第二届委员会常务委员。
学术成就：承担和参与多个国家级、省级研究课题，发表高水平论文及在国内核心期刊发表论文数十篇，主编和参加编写多本学术专著。在西藏日喀则仲巴县援藏期间完成海拔最高地区第一台剖宫产及宫颈环扎术。
（通讯员：黄睿、刘文琴、徐琦）
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