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黄东生 主任医师 教授 首都医科大学附属北京同仁医院 儿科
婴儿脂肪酸代谢异常是指婴儿体内脂肪酸的代谢出现问题，导致身体无法正常利用脂肪酸来提供能量和维持生理功能。脂肪酸代谢异常可能由于遗传因素、营养不良、某些药物的影响或其他疾病引起。
脂肪酸是组成脂肪的重要成分，它们是身体内的主要能量来源之一。正常情况下，脂肪酸会在身体中通过一系列代谢途径被分解和利用，以产生能量。当脂肪酸代谢出现异常时，这些代谢途径可能会受到影响，导致脂肪酸不能被正常利用。
婴儿脂肪酸代谢异常可能导致多种临床表现，包括但不限于：低血糖、脑功能障碍、肝脏问题、肌肉无力、呼吸困难等。脂肪酸代谢异常最为常见的是长链脂肪酸β氧化缺陷和中、短链脂肪酸β氧化缺陷。这些异常可能会导致婴儿在出生后的数天内出现低血糖、呼吸急促、呕吐、抽搐、意识障碍等症状。
治疗婴儿脂肪酸代谢异常的方法主要包括改变饮食结构、维持足够的能量摄入、避免导致症状加重的药物或食物、以及必要时进行药物治疗。对于某些特定的脂肪酸代谢异常，如长链脂肪酸β氧化缺陷，医生可能还会考虑进行脂肪酸的补充治疗。
总之，婴儿脂肪酸代谢异常是一种可能由遗传因素或其他疾病引起的疾病，如果未能及时诊断和治疗，可能会对婴儿的生长发育和生命健康造成严重影响。因此，一旦怀疑婴儿存在脂肪酸代谢异常，应尽早就医并进行规范的治疗。
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