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黄东生 主任医师 教授 首都医科大学附属北京同仁医院 儿科
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，通常在出生后进行筛查和诊断，但确诊时间因个体差异而异。一般来说，以下几个阶段可以观察到唐氏婴儿的一些特征：
1.孕期筛查：孕妇在怀孕期间可以通过血液检测和超声检查等方式进行唐氏综合症的筛查。这些筛查方法可以在孕早期，通常是11-14周，或孕中期，通常是15-20周进行。如果筛查结果显示高风险，医生会建议进行进一步的诊断检查。
2.羊水穿刺术：这是一种通过穿刺腹部取得羊水样本的方法，用于检测胎儿的染色体异常。羊水穿刺术通常在孕期16-20周进行。这种方法准确率较高，但存在一定的风险，如流产、感染等。
3.绒毛膜取样术：这是一种通过穿刺胎盘取得绒毛膜样本的方法，用于检测胎儿的染色体异常。绒毛膜取样术通常在孕期10-13周进行。这种方法准确率较高，但同样存在一定的风险，如流产、感染等。
4.无创产前基因检测：这是一种通过抽取孕妇血液中的胎儿游离DNA进行检测的方法，用于评估胎儿患唐氏综合症的风险。无创产前基因检测通常在孕期10周后进行，准确率较高且无创伤性。
需要注意的是，以上方法并非所有孕妇都需要进行。具体应根据个人情况和医生建议来决定是否进行相关检查。
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