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黄东生 主任医师 教授 首都医科大学附属北京同仁医院 儿科
小儿β地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要表现为红细胞形态异常、溶血性贫血和贫血相关疾病。下面从遗传模式、β球蛋白基因突变、红细胞性贫血、相关疾病、诊断和治疗这几方面进行分析。
1.遗传模式：小儿β地中海贫血是由遗传基因突变引起的，主要是在两个β球蛋白基因中至少一个发生突变。通常情况下，父母中至少有一个是突变基因携带者，患病风险为1/4。这种疾病遵循常染色体隐性遗传模式。
2.β球蛋白基因突变：β地中海贫血患者的红细胞中，缺乏或异常地产生β球蛋白，这导致氧运输受阻。常见的突变基因有β0和β+。β0指的是红细胞中根本不存在正常的β球蛋白，而β+则表示β球蛋白产生受到部分抑制。不同的突变类型决定了严重程度和临床表现的差异。
3.红细胞性贫血：小儿β地中海贫血患者的红细胞往往呈现出异常的形态，如细胞变圆、变椭圆、变形或出现刺状物等。这些异常导致红细胞的寿命缩短，造成溶血性贫血。患者会出现乏力、黄疸、肝脾肿大等症状。
4.相关疾病：小儿β地中海贫血还可能伴发一些贫血相关的并发症，如骨髓增生不良、维生素B12缺乏性贫血、急性溶血危象等。这些并发症可能会给患儿的生命带来严重威胁，需要及时治疗和管理。
5.诊断和治疗：小儿β地中海贫血可以通过血液学检查和基因检测来确诊。治疗包括输血、铁螯合剂治疗、骨髓移植等。
早期的确诊和及时的治疗，对于患者的生活质量和预后至关重要。如果患有该病，建议进行基因检测以了解自身携带状态，并遵循医生的建议进行治疗。
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