轻度地贫一般没有明显的症状表现,多在调查家族史时被发现,对于中度的地贫患者,存活的时间可至成年,重型地贫患者的症状,可表现为肝脾肿大进行性加重,还有骨骼的改变和发育不良。地贫又叫海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,属于常见的遗传缺陷疾病,导致地贫形成的原因主要因为血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变,于是导致珠蛋白肽链的完全缺失或合成减少。
地贫的症状表现
1、地贫多发于婴幼儿群体,胎儿会呈现出皮肤苍白、全身水肿和轻度的黄疸,还可伴有腹水、胸水及心包积液,甚至有器官的畸形发育。
2、部分地贫患儿会表现出腹泻、食欲不振和发育缓慢等症状,脾脏呈现持续性的肿大,长时间的地贫还会导致骨髓代偿性增生,发展成特殊的面容,如颧骨高和额头的隆起等。
3、地贫还可并发心肺疾病,如心律失常和心包炎等,地贫会导致铁过载于是发生肝功能的受损,还可引起内分泌并发症和深静脉血栓。
如何预防地贫
1、可通过一系列的产前检查,如基因和血液学检测等,需抽血进行基因分析和肽链检测。
2、还有夫妻双方在结婚前可前往当地的妇幼保健院等机构进行遗传咨询,采取优生优育的措施,减少地贫患儿的出生。
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