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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
基因异常遗传病是由基因突变引起的一类疾病，其发生的原因可以分为以下几种：
1.自发性突变：自发性突变是指在没有外部因素影响的情况下，基因发生错误或改变。这种突变可能是由于DNA复制过程中的错误、环境因素的影响或者细胞分裂过程中的错误所导致的。自发性突变是导致基因异常遗传病的主要原因之一。
2.家族遗传：家族遗传是指某些基因异常是通过父母传递给子女的。这些基因异常可能是由父母中的一方或双方携带的突变基因所引起的。如果一个父母携带了两个突变基因，那么他们的子女就有50%的概率继承这些基因并患上相应的疾病。
3.外源性因素：外源性因素包括病毒感染、药物暴露、化学物质污染等。这些因素可以直接或间接地干扰基因的正常功能，导致基因突变和表达异常。例如，艾滋病毒感染会导致免疫系统受损，从而增加患上其他疾病的风险。
4.染色体异常：染色体异常是指染色体的结构或数量发生了变化，从而导致基因表达异常。例如，唐氏综合症就是一种由于染色体21三体引起的基因异常遗传病。
总之，基因异常遗传病的发生原因是多种多样的，其中自发性突变和家族遗传是最常见的两种原因。此外，染色体异常和外源性因素也可能对基因功能产生影响，从而导致基因异常遗传病的发生。
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