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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
遗传性代谢病是一类由基因突变引起的疾病，通常会影响身体对某些物质的代谢和利用。针对遗传性代谢病的治疗主要包括以下几种方法：
1.饮食疗法：对于一些轻度的遗传性代谢病患者，可以通过调整饮食来控制病情。
2.药物治疗：对于一些严重的遗传性代谢病患者，可能需要长期服用药物来控制病情。
3.酶替代治疗：对于一些无法通过饮食或药物治疗控制的遗传性代谢病患者，可以考虑进行酶替代治疗。这种治疗方法通过注射人工合成的酶来代替缺失或功能异常的酶，从而帮助身体正常代谢物质。
此外，随着基因技术的不断发展，基因治疗也逐渐成为一种可行的治疗手段。通过将正常的基因导入患者的细胞中，可以修复或替换缺失或功能异常的基因，从而达到治疗的效果。
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产前如何预防遗传代谢病
产前预防遗传代谢病的重要性无法忽视。下面是一些方法可以帮助预防这些疾病的发生：1.基因检测：对于那些有家族遗传病史的夫妇来说，基因检测是一个非常重要的步骤。这项测试可以确定是否携带某种致病基因，从而给... 详细»
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什么是遗传代谢病
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遗传性耳聋如何避免？
遗传性耳聋是由基因突变引起的一种遗传性疾病，患者在出生时就可能具有听力障碍。遗传性耳聋的避免需要在家族遗传史中进行预防和干预。以下是一些可能有助于减少遗传性耳聋风险的方法：1.避免近亲结婚：近亲结婚会... 详细»
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遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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