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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，常见症状有生长发育迟缓、神经精神表现、皮肤毛发表现、体味表现等。
1.生长发育迟缓：除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现：由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.体味表现：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味或鼠气味。
苯丙酮尿症的症状可能因个体差异而有所不同，有些患者可能只表现出轻微的症状，而有些患者则可能出现严重的并发症。一旦出现上述症状，应及时就医进行诊断和治疗。
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