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经芳艳 主治医师 助教 南方医科大学南方医院 肛肠外科
遗传性结直肠癌是指由遗传突变导致的结直肠癌的一种特殊类型。据研究，遗传性结直肠癌发病率相对较低，约占所有结直肠癌的5-10%。遗传性结直肠癌主要与两个主要的遗传病因有关，家族性非息肉性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉症。
家族性非息肉性结直肠癌是一种比较罕见的遗传性结直肠癌综合征，它由MLH1、MSH2、MSH6和PMS2基因突变引起。根据统计数据，约1-3%的结直肠癌患者属于家族性非息肉性结直肠癌。患者发展结直肠癌的平均年龄较早，一般在50岁以下。家族性非息肉性结直肠癌患者还有较高的风险患上其他癌症，如子宫内膜癌、卵巢癌和胃癌等。
另一种遗传性结直肠癌综合征是家族性腺瘤性息肉症，该病主要由于APC基因突变引起。患者多以多发性腺瘤息肉症为主要特征，发展为结直肠癌的风险非常高。据统计数据，家族性腺瘤性息肉症患者最终会在50岁之前患上结直肠癌，如果不进行手术切除，这个患癌率接近100%。然而，家族性腺瘤性息肉症是一种非常罕见的病症，大约只有1/10000-1/20000的发病率。
总结起来，遗传性结直肠癌的发病率约为5-10%。了解家族史并进行遗传咨询和基因测试对于早期诊断和预防遗传性结直肠癌的发展非常重要。
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