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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
线粒体肌病是一类罕见的遗传性疾病，主要影响人体的肌肉组织。这种疾病是由于线粒体功能异常或缺陷所引起的。以下是关于线粒体肌病的一些信息：
1.病因：包括线粒体基因突变、线粒体DNA缺失、线粒体蛋白合成障碍、遗传代谢异常、神经源性损伤等。
2.症状：肌肉无力、疲劳、运动障碍等，同时也会伴随着神经系统症状，如头晕、视力减退、听力下降、认知障碍等。
3.诊断：主要通过临床症状、生化检查、影像学检查以及基因检测等多种方法综合判断。
4.治疗：目前并没有特效药物可以治愈线粒体肌病，主要的治疗手段是通过对症治疗来减轻症状和改善患者生活质量。包括物理治疗、康复训练、饮食调节、辅助用具等。
总之，线粒体肌病是一种严重的疾病，会对患者的生活质量造成了很大的影响。因此，未来需要加强对线粒体肌病的研究和治疗，寻找更有效的诊断和治疗手段。
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