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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩和运动障碍，可以做体格检查、血液检查、肌肉活检、基因检测等。
1.体格检查：医生会对患者进行全面的体格检查，包括观察患者的肌肉状况、力量和协调性等。此外，医生还会检查患者的神经系统功能，以排除其他可能的疾病。
2.血液检查：血液检查可以检测血清肌酸激酶水平是否升高，这是肌营养不良症的一个常见特征。此外，血液检查还可以检测其他与肌肉有关的指标，如乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等。
3.肌肉活检：肌肉活检是通过取出一小块肌肉组织进行显微镜检查来确定诊断的一种方法。在肌肉活检中，医生会观察肌肉组织的形态、结构和细胞组成等方面，以确定是否存在肌营养不良症的特征性改变。
4.基因检测：基因检测是诊断肌营养不良症最可靠的方法之一。通过分析患者的基因组DNA序列，可以确定是否存在与肌营养不良症相关的突变或缺失。目前已经发现了多种与肌营养不良症相关的基因突变，其中最常见的是DMD基因突变。
总之，对于疑似患有肌营养不良症的患者来说，医生需要综合运用多种检查手段来进行诊断和鉴别诊断。
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