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王海洋 主任医师 广州医科大学附属第一医院 血管外科
胡桃夹综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为手指和脚趾的畸形、缩短和弯曲。该病是由基因突变引起的，因此具有一定的遗传性。
胡桃夹综合征是由HOXD13基因的突变引起的。这个基因编码一种蛋白质，在胚胎发育过程中对四肢的形成起着重要作用。如果这个基因发生突变，就会导致四肢的发育异常，从而引发胡桃夹综合征。
目前已经发现了多个与胡桃夹综合征相关的基因突变，其中最常见的是HOXD13基因的G34W突变。这种突变会导致蛋白质的结构发生变化，从而影响其功能。此外，还有一些其他的基因突变也与胡桃夹综合征有关，例如HOXD12基因的R267H突变等。
胡桃夹综合征遗传模式主要有常染色体显性和常染色体隐性遗传。病因是由于CTNND2基因的突变或DNA重复序列异常。
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