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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
新生儿遗传代谢性疾病是指由于基因突变或缺陷导致的一类疾病，通常在出生后不久就会出现症状，常见的新生儿遗传代谢性疾病有苯丙酮尿症、半乳糖血症、甲基丙二酸血症、异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症等。
1.苯丙酮尿症：这是一种常见的新生儿遗传代谢性疾病，由于酪氨酸代谢酶缺乏而导致苯丙氨酸不能正常代谢。如果不及时治疗，会导致智力障碍、行为异常等问题。
2.半乳糖血症：这是一种由于半乳糖醛酸转移酶缺乏而导致的疾病，患者无法将半乳糖转化为葡萄糖。如果不及时治疗，会导致肝功能异常、低血糖等问题。
3.甲基丙二酸血症：这是一种由于甲基丙二酰辅酶A羧化酶缺乏而导致的疾病，患者无法将甲基丙二酸转化为琥珀酸。如果不及时治疗，会导致神经系统损伤、智力障碍等问题。
4.异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏症：这是一种由于异戊二烯酰辅酶A脱氢酶缺乏而导致的疾病，患者无法将异戊二烯酰辅酶A转化为乙酰辅酶A。如果不及时治疗，会导致肝功能异常、低血糖等问题。
注意新生儿出生后会进行遗传代谢性疾病的筛查。如果筛查结果异常或新生儿出现不明原因的呕吐、嗜睡、发育迟缓等症状，应及时就医。
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