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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
唐氏综合症指小儿唐氏综合征，是一种遗传性疾病，通常是由于胎儿在受精后的早期出现染色体异常所导致的。小儿唐氏综合征风险率1/271可能正常，但如果出现不适症状可能不正常。
1、可能正常：小儿唐氏综合征的风险率评估是基于一系列的统计学和生物学指标计算得出的。1/271虽然处于高风险的范围附近，但只是一个概率估计，并不能完全确定胎儿一定患有唐氏综合征。有时检测结果可能受到多种因素的影响，如孕妇的年龄、孕周计算的准确性、检测方法的局限性等，导致风险评估出现一定的偏差，可能正常。
2、可能不正常：如果在孕期或胎儿出生后出现了一些与小儿唐氏综合征的症状，如特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病等，就高度提示胎儿可能患有唐氏综合征，可能不正常。
小儿唐氏综合征险率异常需高度重视，密切观察。如有疑虑或出现症状，及时就医检查，以确保胎儿健康。
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唐氏综合症是什么
唐氏综合症是一种先天性基因型疾病，发病率很高。大多数孩子将在出生前死亡，幸存者的智力水平较低，伴有心脏发育不全和胃肠道畸形等疾病。患者的平均预期寿命不到30岁，没有独立的生活能力。唐氏综合症也是一种发... 详细»
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唐氏综合症的检查方法
唐氏综合征在医学上称之为21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。致病主要原因是多出一条21号染色体，染色体数目异常。超过半数的患儿在母胎内流产，少数出生后表现有明显的智力落后、免疫力低下、生长... 详细»
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关于唐氏综合症的筛查
随着社会的发展和科学技术的进步，越来越多的疾病可以得到有效的提前预防和治疗，唐氏综合征作为一种重点防范的先天性畸形的疾病，在产科对这方面非常关注，医院也对这方面的疾病有很深入透彻的了解。 详细»
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唐氏综合症的临床表现和预防方法
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，通过化验孕妇的血液，检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇和绒毛促性腺激素的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷的危险症... 详细»
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