18三体综合征临界风险

来源：医联媒体

: 李颖副主任医师 锦州市中心医院妇产科

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18三染色体是一种染色体异常。它也被称为爱德华兹综合症。染色体是细胞中保存基因的线状结构。基因携带了制造婴儿身体各个部位所需的指令。每个婴儿从母亲的卵子中获得23条染色体，从父亲的精子中获得23条染色体——总共46条。18三体综合征临界风险有哪些？

一、18三体综合征成因

有时，母亲的卵子或父亲的精子含有错误数量的染色体。当卵子和精子结合时，这个错误就会传给婴儿。“三染色体”意味着婴儿在身体的部分或全部细胞中都有额外的染色体。在三体18的情况下，婴儿有三个染色体18的副本。这导致婴儿的许多器官发育异常。

二、18三体综合征的类型

1、全三体18综合征。多余的染色体存在于婴儿体内的每个细胞中。这是目前最常见的18三体综合征。

2、部分18三体综合症。这个孩子只有额外的18号染色体的一部分。这些多余的部分可能会附着在卵子或精子中的另一条染色体上（称为易位）。这种三体18非常罕见。

3、马赛克18三体综合症。额外的18号染色体只存在于婴儿的一些细胞中。这种形式也很罕见。

三、会有哪些风险和症状？

既然是是一种染色体疾病，13号染色体的全部或部分在身体的全部或部分细胞中出现三次而不是两次。相关的症状和发现可能因病例的范围和严重性而异。然而，受影响的婴儿通常都非常小，有进食困难，有各种颅面畸形。这些可能包括小头畸形和倾斜的前额；头骨前后侧的软点异常粗大；腭顶未完全闭合；头顶头皮溃疡；低点,畸形的耳朵；小眼症；和/或其他眼部缺陷。这种紊乱也可能与各种额外的异常有关，如多指；胚胎发育时前脑不能正常分裂（前脑无裂畸形）；中枢神经系统的额外缺陷；肾畸形；心脏缺陷等。

在大多数情况下，三体13综合征是由于父母中的一方在生殖细胞分裂时出现了错误。由于存在一些危及生命的医学问题，许多有18三体的个体在出生前或出生后一个月内死亡。18三体综合征临界风险并不小，有极少数的儿童患有这种疾病，他们都活过了第一年，这些孩子通常都有严重的智力缺陷。

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