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于清宏 主任医师 教授 南方医科大学珠江医院 风湿免疫科
成人斯蒂尔病是一种罕见的、遗传性的疾病，通常在成年人时期发病。该病主要影响神经系统、肌肉和心血管系统，导致相关症状的出现。
1.病因：成人斯蒂尔病是由一个突变的FERMT1基因引起的。这种基因突变导致体内的蛋白质异常，进而影响骨骼和眼部的正常发育。
2.骨骼异常：成人斯蒂尔病患者往往有身材矮小、四肢畸形、骨骼不成熟等特征。最典型的表现是股骨颈的内外翻畸形，使得步态异常，容易摔倒。
3.眼部异常：成人斯蒂尔病患者常伴有眼部的结膜下出血、视网膜脱离、近视、白内障等症状。这些眼部异常会严重影响视力，并可能导致失明。
4.诊断：成人斯蒂尔病的诊断主要基于骨骼和眼部的异常表现，通过临床检查和影像学检查，如X射线、MRI等，可以确定诊断。
5.治疗：目前对于成人斯蒂尔病的治疗，主要是矫正骨骼畸形和处理眼部异常。对于骨骼畸形，可能需要进行手术来矫正，而眼部异常则可能需要眼科手术或者其他治疗方法。
6.生活质量：成人斯蒂尔病患者在日常生活中可能会面临一些困难和挑战，如行动不便、视觉障碍等。然而，合理的医疗支持和康复措施可以帮助患者提高生活质量，并尽可能减少疾病对生活的影响。
总的来说，成人斯蒂尔病是一种罕见的遗传疾病，主要表现为骨骼和眼部的异常。及早的诊断和治疗可以提高患者的生活质量，并预防疾病的进一步发展。
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