每年的5月8日是“世界地贫日”,而今年的5月8号则是第27个世界地贫日。相信有不少人有听过地中海贫血这个疾病,特别是对于怀孕的且有贫血症状的孕妇,地中海贫血筛查是预防地中海贫血患儿出生的重要措施之一。
地中海贫血是一种遗传性的疾病,根据累积不同的基因,可以分成不同的亚型,最常见的是α法地中海贫血和β地中海贫血。它的原因是由于基因的突变或基因的丢失,致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足,进而影响了血红蛋白,引起了身体的整体血红蛋白数量含量下降,甚至引起全身其他的组织器官缺血、缺氧,所导致的贫血或病理状态。
目前,地中海贫血主要是遗传而来,多数都是由于父亲、母亲所具备的不同的基因给予小孩以一个复合、杂合情况。少数情况下是父亲和母亲具备同样的基因异常造成的小孩的同基因重合异常,造成地中海贫血出现。
哪些地区是地中海贫血高发地区?
据调查数据显示,地中海贫血是我国南方地区最常见的遗传病之一,而我国广西、广东、海南这些省份更是地中海贫血的高发地区,其中地贫基因携带率最高的是广西省,高达23%。而在广东,约6人中就有1人是贫基因携带者。
地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要通过夫妻双方婚前检查、备孕前检查、产前诊断这三个节段进行预防。结婚之前夫妻双方可以通过婚检提早发现双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过医生指导下进行优生优育,帮助女性怀上健康的宝宝;产前诊断能够及时排查胎儿是否为地贫重症儿。
一般对于轻型且无症状的地贫,可不需要进行治疗。而对于重型地贫则可能要进行造血干细胞移植,这种治疗方法费用昂贵且成功率不高,给家庭带来承重负担。若不进行造血干细胞移植术,患者只能依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。但如果身体里面的铁元素过多就会沉积到脏器当中去,造成心脏、肝脏、脾脏以及其他内分泌腺体等等器官的铁沉淀,就会引起重要器官的功能不足,影响重要器官的功能,影响小孩的生长发育,严重时还会造成生命的危险。
因此,了解地中海贫学的危害及预防措施,对即将组建家庭或准备生育的家庭来讲是十分重要的。尤其是广西、广东、海南等地中海贫学高发区的人们来说,更要重视地中海贫学的筛查,尽量做到优生优育。
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