2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，今年广东省的宣传主题是“关注地贫，科学防治”，旨在进一步宣传普及地贫知识，聚焦地贫科学防治，提高群众对地贫的认识，让群众转变观念，身体力行支持参与地贫科学防治工作，减少重度地贫儿的出生。
什么是地贫？
地贫是地中海贫血的简称，在我国以南方地区多见，特别是广东、广西和海南三省份居多，其中以广东最为多发，平均每6个广东人中就有1个地贫基因携带者。
此病是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，是由于珠蛋白基因缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时会发生溶血和贫血。
根据其严重程度可分为三类：
1、轻型地贫：一般没有明显的临床表现，和普通人差不多，无需特殊治疗，人群中的地贫基因携带者普遍属于这种类型。
2、中间型地贫：临床表现差异很大，会有轻到中度的贫血症状，中度贫血者会有浑身疲乏无力，肝、脾肿大以及出现轻度的黄疸，服用某些药物时会出现急性溶血加重贫血症状，甚至会有生命危险。
3、重型地贫：重度α地贫胎儿一般在孕晚期就出现水肿综合征，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，眼距变宽，鼻梁变扁等面容方面的改变，需要经常输血维持生命，一般不可能活到成年。
怎样科学预防地贫儿的出生呢？
首先，地贫高发地区及有家族史的人群应具备地贫知识，了解自己是否地贫患者或基因携带者。其次，在婚前，可以进行基因检测，来发现夫妇双方是否携带地中海贫血基因，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，来达到优生目的。
一般来说，夫妇双方确定为同类型轻型地贫，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫，1/4几率是中间型或重型地贫。
此外，如果夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，在怀孕后，应该第一时间，进行产前遗传咨询，对胎儿进行基因检查，来确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险，对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地中海贫血胎儿的出生。
地中海贫血目前还没有没有特效治疗药物，只有骨髓移植是目前唯一可以治愈中重度β-地中海贫血的方法，但治疗费用非常昂贵，而且只有少数患者能配型相合，治疗的结果差异很大，所以预防地贫儿的出生非常重要。地贫虽然难治，但可防可控，建议高危人群要有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，来有效防止中重度地贫患儿的出生。
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