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潘琪 主任医师 教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经外科
小头畸形一般是与基因突变或染色体异常有关，通常早期表现包括头围缩小、鼻梁凹陷、智力发育异常等。
1、头围缩小：基因突变或染色体异常会影响神经元的增殖、分化与迁移，导致大脑细胞数量减少，脑发育不良，进而使得头颅骨的生长受限，表现为头围缩小。
2、鼻梁凹陷：在小头畸形的发生发展中，由于头颅发育异常，面部骨骼发育也会受到牵连，相关基因异常影响了面部骨骼的正常形成与发育，导致鼻梁等部位凹陷。
3、智力发育异常：因基因或染色体问题，大脑发育存在缺陷，脑结构和功能异常，使神经元之间的连接、信息传递和处理能力受损，导致智力发育异常。
若发现孩子头围、智力、面部发育异常，应尽快就医。早诊断早干预，助力孩子健康成长。
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