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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
巨脑回癫痫是一种由基因缺陷引起的罕见遗传疾病，临床上表现为癫痫发作、发育迟缓、运动障碍、认知问题、神经系统问题。以下是巨脑回癫痫的常见症状：
1. 癫痫发作：这是由于脑细胞异常电活动引起的突发异常电流放电。癫痫发作的类型和频率会因个体差异而有所不同，但最常见的类型是强直-阵挛性发作和失神发作。强直-阵挛性发作表现为突然发生的意识丧失、全身强直和抽动，通常持续几十秒。失神发作则表现为短暂的意识丧失和呆滞状态，通常持续几秒钟。
2. 发育迟缓：这包括智力发育、语言能力、社交交往和精细运动技能等方面的延迟或异常。婴儿期时可能出现吸啜困难、抬头困难和伸手抓取等发育里程碑的延迟。
3. 运动障碍：这包括肌张力异常、肌肉僵硬、震颤或协调困难等症状。部分患者可能会出现肌张力增高或肌强直，导致姿势异常或步态不稳定。
4. 认知问题：这包括学习困难、记忆力减退、注意力不集中、好动、冲动或情绪不稳定等症状。
5. 神经系统问题：包括眼动异常、共济失调、头晕和颅内高压等症状。
需要注意的是，巨脑回癫痫的症状可能因患者的年龄和病情的严重程度而有所不同。早期发现和诊断巨脑回癫痫对于制定合适的治疗方案和改善患者的生活质量至关重要。
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