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李理 主治医师 中山大学附属第一医院东院 妇产科
唐氏综合征,也被称为21三体综合症或Down综合症,是一种由染色体异常引起的遗传疾病。这种病症是由于第21对染色体出现三个副本而引发的。
唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一,在人类中的发病率约为1/700至1/800。在女性患者中,唐氏综合征的发病率明显高于男性。唐氏综合征是由于21号染色体上的三条染色体引起的,通常是在父母的染色体分裂过程中发生错误,导致胎儿拥有三条21号染色体而非两条。
唐氏综合征的患者通常会在出生后即被检测出来,一些常见的表现包括圆脸、扁平嘴、眼睛斜视、手指短而圆、发育延迟等。除了身体特征外,患者还可能会出现智力障碍、语言障碍、运动障碍等不同程度的发育问题。
目前唐氏综合征的治疗方式主要是针对症状进行治疗,提供康复训练、语言训练、心理辅导等支持。另外,定期体检和监测可帮助及时发现并处理合并症。对于家庭而言,提供充分的关爱和支持、配合专业医疗团队的治疗是非常重要的。
总的来说,唐氏综合征是一种严重的遗传疾病,需要通过早期筛查和诊断来识别和管理。虽然目前没有治愈的方法,但通过适当的治疗和支持,可以帮助患者提高生活质量。
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唐氏综合征是什么意思
唐氏综合征是一种染色体病。唐氏综合征是一种由于21号染色体数量异常所引发的先天性缺陷疾病,常伴有其他先天异常,也被称为先天愚型或21三体综合征。唐氏综合征的病因可能与遗传因素、孕妇高龄、自身免疫性疾病... 详细»
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唐氏儿是什么意思,有什么症状
唐氏儿是指患有唐氏综合症的儿童。唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病,通常由于21号染色体三体性引起。这种疾病会影响一个人的身体和智力发展,导致一系列的症状和表现。唐氏综合症的症状包括:1.智力发育迟... 详细»
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纳氏囊肿是什么意思
纳氏囊肿指宫颈腺囊肿,主要是宫颈管腺体分泌物过多潴留所致。宫颈腺囊肿主要是宫颈管口狭窄或者阻塞所引起,一般无明显不适症状,通常是在妇科检查时偶然发现。主要表现为宫颈局部出现大小不一的囊性结构,呈青白色... 详细»