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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
遗传性结直肠癌是由遗传突变引起的一种结直肠癌。以下是其分点回答：
1. 遗传性结直肠癌的基因突变：遗传性结直肠癌与一些特定的基因突变有关，包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2等DNA修复基因的突变，以及APC基因、TP53基因等其他与结直肠癌发展相关的基因的突变。
2. 遗传性结直肠癌的家族性：遗传性结直肠癌通常会在家族中一代一代地传递。如果一个人的父母、兄弟姐妹或子女中有结直肠癌，那么患结直肠癌的风险就会增加。
3. 遗传性结直肠癌的早发性：遗传性结直肠癌往往在较年轻的年龄发病，通常早于非遗传性结直肠癌。一些遗传性结直肠癌综合征，如家族性腺瘤性息肉症和遗传性非息肉病性大肠癌或林奇综合征，与早发性结直肠癌有关。
4.遗传性结直肠癌的肿瘤特点：遗传性结直肠癌的肿瘤特点有一些不同于非遗传性结直肠癌。例如，遗传性结直肠癌患者往往会出现大肠腺瘤的形成，以及肠道腺瘤的早期出现和多发性肿瘤的风险增加。
5.遗传性结直肠癌的筛查与预防：对于有遗传性结直肠癌家族史的人群，建议进行定期的结直肠癌筛查，如结肠镜检查、大便潜血检查和基因检测等，以便早期发现和预防结直肠癌的发生。
总体而言，遗传性结直肠癌是一种家族性的结直肠癌形式，其通常在较早的年龄发病，但通过遗传咨询、基因测试、手术和其他治疗手段，患者有可能降低其发病风险，提高生活质量。
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