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尤长宣 主任医师 南方医科大学南方医院 肿瘤科门诊
多发性软骨瘤是一种少见的遗传性疾病，特点是体内多个骨骼部位出现良性软骨瘤。 年龄在22岁的女性患多发性软骨瘤在临床上也相对较少见。
1.病因：通常是由于家族遗传引起的，主要由FBN1基因的突变所致。患者体内的软骨细胞正常增殖和硬化，导致多个部位的骨骼生长异常。
2.症状：患者可能没有症状或轻微疼痛，但也可能会出现明显的骨肿瘤、畸形和疼痛。一些常见的症状包括骨折、畸形、活动障碍以及神经系统的受损。
3.治疗方法：主要是针对症状进行管理。手术治疗用于处理病理骨折、明显畸形和压迫神经的情况。对于无法手术治疗的患者，可以考虑理疗和药物治疗。理疗可以通过物理疗法来缓解疼痛和改善功能。药物治疗的选项可能包括非类固醇消炎药物和镇痛药。而骨密度增加剂和维生素D衍生物则可以用于预防骨质疏松。
总之，对于22岁的女性患者，建议保持定期的随访和检测，以监测软骨瘤的生长情况和症状的变化。此外，在活动中应注意避免对软骨瘤所在区域造成过多的压力或损伤，以减少不必要的症状。
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