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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由体内缺乏酶系统功能所致，从而导致体内甲基丙二酸的积累。
甲基丙二酸是一种由蛋氨酸和异亮氨酸代谢过程中产生的化合物，正常情况下会被酶系统转化为丙二酸，然后通过柠檬酸循环代谢掉。然而，在甲基丙二酸血症患者中，由于缺乏相关的酶功能，甲基丙二酸无法正常代谢，从而在体内积累。这种积累会导致中枢神经系统、造血系统和其他器官的病变，严重情况下甚至危及生命。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，也就是说，一个患者必须由两个患有该突变基因的健康父母所遗传。然而，有些携带该突变基因的人可能并不表现出明显的症状，这称为携带者态。携带者只有一份突变基因，因此他们自身不会受到显著影响，但可以将该基因传递给他们的后代。
总之，甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病。对于已经确诊为甲基丙二酸血症的患者，及时的治疗和管理也是至关重要的。
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