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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
渐冻人症也称为肌萎缩侧索硬化,是一种神经退行性疾病,其确切原因尚不完全清楚,肌萎缩侧索硬化可能会遗传。
研究表明,大约10%的肌萎缩侧索硬化患者具有家族遗传性,这意味着在家族遗传肌萎缩侧索硬化中,患者可能会从父母那里继承患病的基因突变。
目前已确认有数十个基因与家族遗传肌萎缩侧索硬化有关。其中最常见和最重要的基因是SOD1基因,该基因突变与一种特殊的家族遗传肌萎缩侧索硬化形式相关。另外,还发现了其他基因突变,如C9ORF72、FUS、TARDBP等。
然而,遗传因素并不是渐冻人症的唯一致病因素,一些环境因素,如职业暴露、体育伤害等,也被怀疑与肌萎缩侧索硬化的发病有关。一般认为肌萎缩侧索硬化是由多种环境因素和遗传因素的相互作用导致的。
总结起来,肌萎缩侧索硬化有一定的遗传倾向,家族遗传的肌萎缩侧索硬化通常与特定的基因突变相关。
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