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闫振文 副主任医师 副教授 中山大学孙逸仙纪念医院 神经科
遗传性小脑萎缩是一种罕见的神经退行性疾病，主要特点是小脑萎缩和锥体外系综合征，通常通过家族遗传方式传递。
遗传性小脑萎缩的遗传模式是常染色体显性遗传，由基因突变引起，这种基因突变导致多聚谷氨酸蛋白质的异常积聚，最终导致神经系统退行性变。
由于遗传性小脑萎缩是一种遗传性疾病，因此多人患病是非常常见的。患者通常在20到40岁之间出现症状，但也有一些例外情况，年龄更早或更晚出现症状。症状主要包括进行性小脑萎缩引起的共济失调、肌张力症、震颤等神经系统症状。
目前，遗传性小脑萎缩是无法治愈的，但可以通过药物治疗来缓解症状。一些抗震颤药物，如氟西汀和肌肉松弛药物，如巴氯芬，可以减轻震颤和肌张力症状。物理疗法，如理疗和运动疗法，可以帮助患者改善肌力和共济失调，提高生活质量。
总的来说，遗传性小脑萎缩是一种罕见的神经退行性疾病，通过常染色体显性遗传传递。可以通过药物治疗和物理疗法可以缓解症状。
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