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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
高苯丙氨酸血症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于体内苯丙氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致。常见的症状有发育迟缓、皮肤症状、行为异常、肌肉僵硬、骨骼问题等。
1.发育迟缓：高苯丙氨酸血症患者在生长和发育方面可能会有延迟，如智力发育迟缓、身体生长迟缓等。
2.皮肤症状：高苯丙氨酸血症患者可能会出现皮肤问题，如皮肤苍白、皮肤干燥、皮肤瘙痒等。
3.行为异常：有些患者可能会出现行为异常，如焦虑、易怒、注意力不集中等症状。
4.肌肉僵硬：高苯丙氨酸血症会导致肌肉僵硬，患者可能会感到肌肉不适或僵硬。
5.骨骼问题：由于苯丙氨酸代谢异常，患者可能会出现骨骼问题，如骨质疏松、骨骼畸形等。
高苯丙氨酸血症如果没有及时治疗，可能会导致严重的并发症，如认知障碍、智力障碍、肝脏损伤等。因此，一旦出现上述症状，应及时就医进行确诊和治疗。治疗高苯丙氨酸血症的方法主要包括控制饮食、补充特定的氨基酸配方、使用抗氧化剂等。同时，患者定期复查和监测也是非常重要的，以确保疾病得到有效的控制和管理。
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