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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要由于酪氨酸代谢酶缺乏或功能异常导致体内苯丙氨酸及其代谢产物积累而引起的，这是一种难以治愈的疾病。
尽管小孩苯丙酮尿症是一种不可治愈的遗传疾病，但是随着医学研究的进步和治疗方法的不断改进，可以采取以下措施来帮助患儿减轻症状和提高生活质量。
1. 早期筛查和诊断：早期发现并及时干预，可以避免或减轻严重影响智力发育的并发症。
2. 限制饮食：限制苯丙氨酸的摄入是目前主要的治疗方法之一。患儿需要终身遵守低苯丙氨酸饮食，避免高含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品和豆类等。此外，患儿还需要再补充饮食必需的氨基酸。这种饮食限制虽然可以降低苯丙酮体的积累，但同时可能导致其他营养不足，需要由医生和营养师进行指导和监控。
3. 药物治疗：目前已有一些药物用于恢复苯丙氨酸的代谢功能或减少苯丙酮体的积累，如酪氨酸酶剂、非竞争性苯丙氨酸酶抑制剂和辅助酶等。然而，这些药物治疗的疗效和安全性还需要更多的临床研究来证实。
总的来说，小孩苯丙酮尿症是一种需要长期治疗和管理的疾病，但只要采取正确的治疗方法和管理措施，就能够有效地控制病情，提高生活质量。
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苯丙酮尿症的治疗
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如何确诊苯丙酮尿症
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