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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
急性淋巴细胞性白血病是一种恶性血液病,主要发生在儿童和青少年,但也可发生在成年人。是由淋巴母细胞,包括B细胞和T细胞克隆性增生引起的,导致正常造血功能受到破坏的结果。
根据细胞表面抗原的表达和遗传学异常,急性淋巴细胞白血病可分为多个亚型,如B细胞型,约占80-85%;和T细胞型,约占15-20%。
1.病因:急性淋巴细胞性白血病的发病机制尚不完全清楚,但可能与一些遗传和环境因素有关。某些特定的基因突变被认为是急性淋巴细胞性白血病发生的关键因素之一。常见的基因异常包括TEL-AML1融合基因、BCR-ABL1融合基因等。此外,儿童暴露于高剂量的电离辐射或某些化学物质也会增加患急性淋巴细胞性白血病的风险。
2.临床表现:急性淋巴细胞性白血病的临床表现常包括进行性贫血、出血倾向、发热、皮肤瘀点、瘀斑、淋巴结肿大、肝脾肿大等。儿童和青少年患急性淋巴细胞性白血病常表现为全身症状明显,病情进展较快。成年人患急性淋巴细胞性白血病的临床表现常较轻,病情进展较为缓慢。
3.诊断:诊断急性淋巴细胞性白血病的关键是骨髓或外周血液中淋巴细胞增多,骨髓中白血病细胞占比超过20%。同时,通过骨髓穿刺检查可进一步确定淋巴细胞的免疫表型,以确定急性淋巴细胞性白血病是B细胞源性还是T细胞源性。其他检查如细胞遗传学分析、染色体分析等对诊断和分型也有一定帮助。
4.治疗:治疗急性淋巴细胞性白血病的主要手段为化疗。常用的化疗药物包括糖皮质激素、巯基嘌呤、长春新碱、氟尿嘧啶等。对于儿童患者来说,化疗通常包括不同的阶段,包括诱导、加强、维持等,治疗时间一般为2-3年。对于成年人患者,化疗方案可能会有所调整,但总体原则仍然是早期化疗起到彻底缓解为目标。对于部分高危患者,骨髓或干细胞移植可能是一种选择。这种治疗方式可以提供健康造血来源,以帮助患者恢复正常造血功能。
5.预后:急性淋巴细胞白血病的预后因年龄、亚型、遗传学异常、最初治疗反应和其他临床指标的不同而不同。一般化疗反应良好的患者有更好的预后。
总的来说,急性淋巴细胞性白血病是一种儿童和成年人常见的恶性血液病,及早诊断和治疗对于患者的预后至关重要。
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