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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 干部保健科
扩张性心肌病是一种心脏病,它的遗传特点主要包括以下几个方面:
1. 基因突变: 扩张性心肌病通常是由于基因突变导致的遗传性心肌病。已经发现多个基因突变与此病相关,包括肌球蛋白基因、肌钙蛋白基因、调节心肌收缩/松弛的基因等。这些突变会导致心肌细胞结构异常或功能异常,从而引发心肌扩张。
2. 遗传方式: 扩张性心肌病的遗传方式可以是常染色体显性遗传,也可以是常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传的患者只需要一个突变的基因就可以得病,而常染色体隐性遗传的患者需要两个突变的基因才能得病。
3. 高度的遗传异质性: 扩张性心肌病存在高度的遗传异质性,即不同的基因突变可以导致相似的临床表现。这也是为什么有些家族中患者表现出明显的临床症状,而有些家族中患者则没有明显症状的原因之一。
总之,扩张性心肌病的遗传特点包括基因突变、遗传方式以及遗传异质性等。了解这些特点有助于提高对该疾病的认识,并为预防和治疗提供指导。
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