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杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 心脏内科中心
家族性扩张型心肌病是一种常见的遗传性心脏病，主要表现为心脏扩大和心肌收缩功能减退。该病通常在青少年或成年早期发病，且具有家族聚集性。以下是一些信息：
1. 病因：家族性扩张型心肌病是由基因突变引起的，这些突变会影响心肌细胞的结构和功能。目前已知有多种基因相关，其中最常见的是肌钙蛋白T基因、肌钙蛋白I基因和β-肾上腺素能受体基因等。
2. 临床表现：包括呼吸困难、乏力、心悸、胸痛等。由于心脏扩大和心肌收缩功能减退，患者容易出现心力衰竭的症状。此外，还可能导致晕厥、心律失常等并发症。
3. 诊断方法：主要依靠心脏超声检查、心电图、血液生化指标等。心脏超声检查可以显示心脏的大小、形态和功能状态，有助于确定是否存在心肌扩张和收缩功能减退。心电图可以检测心脏的电活动情况，血液生化指标可以反映心肌损伤的程度和代谢状态。
4. 治疗方案：主要包括药物治疗、手术治疗和生活方式干预等。药物治疗主要是通过控制血压、改善心功能等方式来缓解症状和延缓病情进展。手术治疗包括心脏移植和人工心脏辅助装置植入等，适用于病情严重无法控制的患者。生活方式干预包括戒烟限酒、合理饮食、适量运动等，可以帮助患者改善生活质量和减轻症状。
总之，家族性扩张型心肌病是一种严重的遗传性心脏病，需要及早诊断和治疗。如果有相关症状或家族史，请及时就医并接受专业医生的建议和指导。
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